بیماری دیستروفی میوتونیک جان گیلبرت گاتفرید، استند آپ و کمدین صدا پیشه انیمیشن علاء الدین و باب اسفنجی را گرفت
به نقل از کلینیک جوان دیستروفی میوتونیک ، بیماری ژنتیکی که جان کمدین تحسین شده و معروف ، گیلبرت گاتفرید را گرفت. گیلبرت گاتفرید، یک استندآپ کمدین بود. همچنین او برای شوخی ها و طنزهای سیاسی اش شهرت داشت و دوست داشت هر کجا صحبت از صحت سیاسی به میان می آید، پافشاری کند.گیلبرت گاتفرید روز سه شنبه مصادف با ( 12 آوریل 2022 ) در سن 67 سالگی بر اثر بیماری دیستروفی میوتونیک درگذشت. گاتفرید به خاطر صدای متفاوتش مورد توجه بسیاری قرار داشت.
او با صدای منحصر به فردش به شخصیت های انیمیش علاء الدین که یکی از آن ها طوطی یاگو بود جان بخشید. گیلبرت گاتفرید به مدت یک سال در «Saturday Night Live» حضور داشت.
گیلبرت گاتفرید در بسیاری از فیلم ها از جمله پلیس بورلی هیلز2، ببین چه کسی دارد حرف می‌زند و کودک دردسر ساز نقش آفرینی کرد. خانواده گیلبرت گاتفرید در توییتر نوشتند: “ما با ناراحتی اعلام می کنیم که گیلبرت گاتفرید عزیزمان پس از یک دوره طولانی بیماری ( دیستروفی میوتونیک ) در گذشت…
آخرین مطالب منتشر شده در سایت:
اگرچه امروز برای همه ما روز غم انگیزی است، لطفا به احترام گیلبرت با صدای بلند بخندید. “گلن شوارتز، روزنامه نگار و دوست قدیمی گاتفرید بیان کرد که : گاتفرید سال‌ها به اختلال ژنتیکی نادر عضلانی دیستروفی میوتونیک نوع 2 مبتلا بوده ( اختلالی که بر قلب تاثیر می گذارد) و در نهایت به دلیل تاکی کاردی بطنی مکرر در گذشت.
دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک یک بیماری ارثی است که بر عضلات و همچنین سایر سیستم های بدن تأثیر می گذارد. این بیماری حداقل یک نفر از هر 8000 نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند. شایع ترین شکل دیستروفی از نوع عضلانی است که در بزرگسالی و اغلب در 20 یا 30 سالگی در فرد بروز و ظهور پیدا می کند. دیستروفی میوتونیک ممکن است به دو نوع طبقه بندی شود: نوع 1 (DM1) که گاهی اوقات بیماری (Steinert) نامیده می شود و نوع 2 .(DM2)
به نظر می رسد که نوع 1این بیماری شایع تر بوده و با فیبرهای عضلانی (انقباض آهسته)، کاهش قدرت انقباض عضله و ضعف شدید در بدو تولد همراه است. در حالی که نوع 2 آن، شامل فیبرهای عضلانی با انقباض سریع بوده و در اغلب موارد ناهنجاری در هدایت الکتریکی قلب (تاکی کاردی بطنی) ایجاد می کند. در نوع دوم که در بزرگسالی بروز می کند معمولا افراد از نظر فیزیکی ناتوان می شوند. دیستروفی میوتونیک نوع 1 در اشکال خفیف، کلاسیک یا مادرزادی است که با افزایش شدت ضعف و ناتوانی عضلانی و سایر عوامل مشخص می شود.
در نوع 2 این بیماری که گیلبرت گاتفرید به آن مبتلا بود علائم بیماری با ضعف عضلانی، تحلیل رفتن و درد مشخص می شود. عضلات پروگزیمال مانند عضلات گردن، انگشتان، آرنج و باسن معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرند، در حالی که عضلات صورت و مچ پا کمتر درگیر می شوند. علائم کمتر شایع نوع 2 این بیماری شامل ناهنجاری های نقص هدایت قلبی، آب مروارید، خواب آلودگی بیش از حد در طول روز و دیابت است. مردان مبتلا به نوع دوم این بیماری ممکن است طاسی و ناباروری را تجربه کنند. علائم دیستروفی میوتونیک تیپ 2 معمولاً در سن 20 تا 40 سالگی در فرد بروز می کند.تیپ 2 این بیماری به طور کلی در برابر تیپ 1 آن کمتر شایع است.
اگرچه علائم ممکن است در بین بیماران متفاوت باشد ولی افراد مبتلا معمولاً طول عمر طبیعی خواهند داشت. در حالی که سرعت پیشرفت بیماری در افراد مبتلا می تواند متفاوت باشد، علائم عموما به کندی پیشرفت می کنند. اگرچه تحرک ممکن است در سنین پایین‌تر دچار اختلال شود، اما توانایی راه رفتن اغلب تا حدود 60 سالگی حفظ می‌شود. پیش آگهی برای افراد مبتلا می تواند بستگی به میزان درگیری قلبی آن ها داشته باشد. بیماران مبتلا به نوع 2 پیش آگهی بهتری نسبت به بیماران با نوع مادرزادی ( تیپ 1 ) دارند.
درمان
در حال حاضر هیچ درمانی برای متوقف کردن یا کند کردن پیشرفت نوع 2 این بیماری وجود ندارد. کنترل بیماری بر اساس علائم فرد تعیین می شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از عصا، ویلچر یا سایر وسایل کمکی در صورت نیاز برای ضعف عضلانی
- قرار دادن دفیبریلاتور یا ضربان ساز قلب: ممکن است برای آریتمی ( بی نظمی ضربان قلب ) مورد نیاز باشد.
- جراحی آب مروارید در صورت نیاز
- درمان جایگزینی تستوسترون : این نوع درمان ممکن است برای هیپوگنادیسم در مردان مفید باشد.
دیستروفی میوتونیک نوع 2 معمولاً خفیف است و به ندرت نیاز به درمان دارد. به نظر می رسد ورزش روتین به کنترل درد و همچنین قدرت و استقامت عضلانی کمک می کند.
او در بسیاری از فیلم ها از جمله کودک دردسر ساز نقش آفرینی کرده است.
اثربخشی بیشتر داروها برای کنترل درد متفاوت است. داروی ضد آریتمی مکسیلتین که برای برخی از انواع دیستروفی میوتونیک بسیار موثر بوده و به کنترل درد عضلانی در برخی از افراد مبتلا به این بیماری کمک کرده است. داروهای دیگری که با موفقیت مورد استفاده قرار گرفته‌اند شامل : گاباپنتین، داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDS)، استروئیدهای با دوز پایین و داروهای ضد افسردگی سه حلقه‌ای هستند. زمانی که فرد با افزایش ضعف همراه باشد بهتر است که از مصرف داروهای کاهش دهنده کلسترول اجتناب شود.
ژنتیک و وراثت :
دیستروفی میوتونیک نوع 1 و نوع 2 در یک الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسند. به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است.هر دو نوع دیستروفی میوتونیک توسط جهشی به نام تکرار سه نوکلئوتیدی CTG(سیتوزین، تیمین، گوانین) در ژن DMPK ایجاد می‌شوند. این سه نوکلئوتید چندین بار پشت سر هم تکرار می شوند. هنگامی که این تکرار بیش از 34 بار اتفاق می افتد، یک منطقه ناپایدار در ژن ایجاد می کند. بیماران با 35 تا 49 بار تکرار که به عنوان پیش موتاسیون در نظر گرفته می شوند، خود علائمی ندارند، اما فرزندان آنها در معرض خطر بیشتری برای ارث بردن اندازه تکرار بیشتر و در نتیجه داشتن علائم هستند.
اعتقاد بر این است که پروتئین ساخته شده توسط ژن DMPK در ارتباط و انتقال تکانه در داخل و بین سلول ها نقش بسزایی دارد. به ویژه برای عملکرد صحیح سلول های قلب، مغز و ماهیچه های اسکلتی مهم است. تعداد غیرعادی تکرارهای CTG منجر به ایجاد mRNA های طولانی تری می شود که می تواند پروتئین های مهم را غیرفعال کند. این امر از عملکرد طبیعی سلول ها در عضلات و سایر بافت ها جلوگیری می کند. در هر دو نوع از بیماری دیستروفی میوتونیک پیش بینی می شود که والدین مبتلا به بیماری دیستروفی میوتونیک (حتی اگردرصد خفیفی از بیماری هم) داشته باشند، 50 درصد ژن بیماری زا را به فرزندان خود انتقال می دهند و ممکن است کودک مبتلا، دچار نوع مادرزادی و شدید این بیماری شود.
مترجم : زهرا رفیعی نژاد
منابع:
